In Italia 110mila persone soffrono di una malattia rara. Venerdì concerto al Centro Balducci di Zugliano

dal sito www.quotidianosanita.it

24 FEB - Sono circa 110mila i casi di malattia rara riconosciuta segnalati nel nostro Paese e riguardano 485 patologie.

Nel Registro, nato per stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, oltre che perdi comprendere la loro distribuzione e caratterizzazione, il gruppo di patologie più segnalato sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso con una percentuale del 26%; a cui seguono le malformazioni congenite (19,7%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (17,4%) e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (16,6%). Infine, si trovano rappresentate con le più basse percentuali le diagnosi delle “Malattie dell’apparato genito-urinario” e delle “Malattie infettive e parassitarie” (0,6%), delle “Condizioni premorbose di origine perinatale” (0,1%) e dei “Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti” (0,01%).

Secondo i dati del registro, sebbene il 40% delle segnalazioni riguardino la fascia tra i 30 e i 59 anni, in proporzione, la più larga fetta di queste malattie colpisce i bambini poiché la fascia pediatrica (0-14 anni) è rappresentata in oltre il 20% delle segnalazioni. Analizzando i dati per classe di età, il 20,5% dei casi sono in età pediatrica (0-14 anni), e circa il 20% delle segnalazioni riguarda invece persone che hanno più di 60 anni.

Ad oggi, circa 58 milioni di cittadini (pari al 98% della popolazione totale) vivono in aree coperte dall'attività dei Registri rRegionali. La copertura geografica del sistema di sorveglianza è andata aumentando nel tempo passando da 8% nel 2001, anno di istituzione del RNMR, al 98% nel 2012, man mano che le regioni e le province istituivano i registri locali di MR. “Si tratta di dati molto importanti e molto complessi da costruire, intanto per la natura di queste patrologie che stentano ad essere identificate -– afferma Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS -– e poi perché l’istituzione dei diversi Registri locali che ci ha permesso di avere un estesa copertura sul territorio nazionale si è sviluppata negli ultimi dieci anni e con non poche difficoltà”. “Si tratta di un risultato di cui andiamo particolarmente orgogliosi, ma si può fare ancora di più – aggiunge Domenica Taruscio “- attualmente il Rregistro sorveglia solo quelle per le quali è previsto la gratuità dell'assistenza da parte dello Servizio sSanitario nNazionale. Proprio per comprendere meglio la natura di queste complesse e poco conosciute patologie -– conclude - sarebbe auspicabile estendere la sorveglianza a tutto l'universo delle mMalattie rRare”.

Che cos’è il Registro Nazionale Malattie Rare
Il Registro Nazionale delle Malattie Rare è stato istituito all’Istituto Superiore di Sanità dal Decreto Ministeriale 279/2001 (articolo 3) e ha avuto successive implementazioni mediante gli Accordi Stato-Regioni del 2002 e 2007. Esso permette di stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, di caratterizzarne la distribuzione sul territorio e, funzioni di rilevante importanza, di stimare la migrazione sanitaria dei pazienti e di stimare il ritardo diagnostico.
Questo sistema è innanzitutto uno strumento per intraprendere decisioni di sanità pubblica e per stimolare ricerche scientifiche nell’ambito delle malattie rare. Il Registro, infatti, è finalizzato a produrre evidenze epidemiologiche a supporto dell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, oltre che delle politiche e della programmazione nazionale”.

Per consultare gli appuntamenti del Rare Disease Day 2014 www.uniamo.org

In Friuli Venezia Giulia segnaliamo venerdì 28 febbraio 2014, ore 20.30 VII Giornata Internazionale delle Malattie Rare Uniti per un'assistenza migliore Music for the rarities - Centro Balducci di Zugliano (UD)

Aggiornata il 25 febbraio 2014